VẬT LÝ TRỊ LIỆU LOẠN DƯỠNG CƠ

Chuyển đến:

• Loạn dưỡng cơ là gì?
• Dấu hiệu và triệu chứng
• Nó được chẩn đoán như thế nào?
• Làm thế nào một bác sỹ vật lý trị liệu có thể giúp đỡ?
• Chấn thương hoặc tình trạng này có thể được ngăn chặn?
• Tôi cần loại vật lý trị liệu nào?
• Đọc thêm.

Loạn dưỡng cơ bao gồm một số rối loạn di truyền dẫn đến yếu cơ tiến triển. Và mất khối lượng cơ, thường được gọi là "lãng phí cơ".

 Các cơ kiểm soát cánh tay và chân thường bi ảnh hưởng nhiều nhất. Nhưng các nhóm cơ khác nhau có thể bị ảnh hưởng. 

Mỗi dạng loạn dưỡng cơ tiến triển với tốc độ khác nhau. Một số loại loạn dưỡng cơ ảnh hưởng đến trẻ em. Các triệu chứng của bệnh có thể bắt đầu từ khi sinh đến những năm tuổi thiếu niên.

 Bé trai bị ảnh hưởng nhiều hơn bé gái. Loạn dưỡng cơ duchenne là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở trẻ em. Xảy ra ở khoảng 1 trong 3.500 đến 6.000 bé trai được sinh ra mỗi năm.

 Vật lý trị liệu thiết lập chương trình điều trị để giúp trẻ phát huy hết tiềm năng.

Loạn dưỡng cơ là gì?

Loạn dưỡng cơ (md) là một nhóm các bệnh di truyền. Gây ra bởi một sự thay đổi hoặc đột biến ở các gen nằm trên nhiễm sắc thể (dna) trong tế bào.

 nó không được gây ra bởi một chấn thương hoặc hoạt động có hại. Loạn dưỡng cơ gây ra yếu cơ tiến triển và giảm khối lượng cơ theo thời gian.

 nó ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi chủng tộc và lứa tuổi trên toàn thế giới. Chín loại loạn dưỡng đã được xác định. Và nhiều loại có các biến thể hoặc phân nhóm. Dẫn đến hơn 30 dạng rối loạn di truyền khác nhau. Các loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất là:

• Duchenne.
• Becker.
• Myotonic.
• Facioscapulohumeral.

Loạn dưỡng cơ ở trẻ em.

Một số loại loạn dưỡng ảnh hưởng đến trẻ em. Các triệu chứng có thể bắt đầu bất cứ lúc nào từ khi sinh đến tuổi thiếu niên.

 các bé trai bị ảnh hưởng thường xuyên hơn các bé gái. Mặc dù bé gái có thể biểu hiện một số ảnh hưởng hoặc là người mang mầm bệnh.

Loạn dưỡng cơ duchenne là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở trẻ em. Tuy nhiên, nhiều dạng rối loạn khác có thể ảnh hưởng đến trẻ em. Số lượng chính xác của trẻ em mắc một số loại loạn dưỡng không được biết đến.

Gen của chúng ta xác định đặc điểm, kiểu hình. Các gen gây ra brrnhj lý kiểm soát bởi các protein rất quan trọng đối với sức khỏe cơ. Khi đột biến có trong gen, một protein trong tế bào cơ bị thay đổi. Hoặc thiếu hoặc không được sản xuất với số lượng đủ.

 Protein này rất cần thiết cho sức khỏe tế bào cơ. Khi chúng không hoạt động, cơ không có khả năng tự sửa chữa và trở nên yếu hơn.

Cha mẹ của có thể là người mang gen bất thường gây ra chứng loạn dưỡng cơ. Bệnh có thể được di truyền theo 3 cách:

Di truyền trội:

• Xảy ra khi một đứa trẻ nhận được một gen bình thường từ 1 cha mẹ và một gen khiếm khuyết từ nguoief còn lại. Mỗi đứa trẻ có 50% cơ hội thừa hưởng gen; nam và nữ có nguy cơ như nhau.

Di truyền lặn:

• Xảy ra khi cả bố và mẹ mang gen khiếm khuyết. Mỗi bố mẹ có 1 gen khiếm khuyết, nhưng bố mẹ không bị ảnh hưởng bởi rối loạn. Mỗi trẻ có 25% cơ hội thừa hưởng hai bản sao gen xấu và phát triển bệnh teo cơ. Mỗi đứa trẻ cũng có 50% cơ hội thừa hưởng 1 gen. Và trở thành người mang bệnh teo cơ. Với khả năng truyền bệnh loạn dưỡng cho con. Nam và nữ đều có nguy cơ như nhau.

Di truyền lặn trên nhiễm sác thể x (hoặc nhiễm sắc thể giới tính).

•  Xảy ra khi người mẹ mang gen loạn dưỡng cơ trên 1 trong 2 nst x. Và truyền gen đó cho con trai. Con trai luôn thừa hưởng nst x từ mẹ và nst y từ cha. Con gái thừa hưởng một nhiễm sắc thể x từ mỗi cha mẹ.
•  Con trai của các bà mẹ mang có 50% cơ hội thừa hưởng chứng loạn dưỡng cơ. Con gái cũng có 50% cơ hội thừa hưởng gen khiếm khuyết. Nhưng chúng cũng thừa hưởng nst x khỏe mạnh từ cha và thường không bị loạn dưỡng cơ. 
• Những người cha có gen khiếm khuyết thường không truyền một gen bệnh trên nst x cho con trai của họ. Nhưng con gái có thể là người mang mầm bệnh. Và có thể truyền gen cho con cái chúng. Những cô gái mang mầm bệnh có thể biểu hiện các triệu chứng nhẹ hơn.

Dấu hiệu và triệu chứng.

Tất cả các loạn dưỡng là di truyền và tăng tiến. Và gây ra yếu cơ tăng tiến theo thời gian, dẫn đến lãng phí cơ.

 nhiều bệnh loạn dưỡng gây ra:

• Co rút (ngắn hoặc cứng cơ, gân hoặc mô) ảnh hưởng đến khớp.
• Độ cong của cột sống.
• Hô hấp.
• Các vấn đề về tim (tim).
• Và các triệu chứng khác. 

Trẻ em mắc chứng loạn dưỡng cơ gặp phải những hạn chế về vận động. Và khó khăn khi tham gia các hoạt động xã hội. Các dấu hiệu và triệu chứng sớm có thể bao gồm sự chậm trễ trong vận động thô, như:

• Thời gian bé học cách lăn lật.
• Ngồi lên.
• Bò.
• Đi và chạy ở độ tuổi điển hình.

Những dấu hiệu này cần được liên hệ ngay lập tức. Để xác định nguyên nhân của sự chậm phát triển vận động.

Dấu hiệu gowers.

Mô tả cách một đứa trẻ đứng dậy bằng cách đẩy bằng hai tay lên đùi. Dấu hiệu này thường là dấu hiệu đầu tiên của yếu cơ vùng chậu. Và có liên quan cao với chứng loạn dưỡng cơ duchenne.

Nằm sấp trước khi đứng dậy khỏi sàn sau 3 tuổi rưỡi. Đây có thể là dấu hiệu của sự yếu cơ.

Các vấn đề khác liên quan đến chứng loạn dưỡng cơ có thể bao gồm:

• Vấn đề hành vi.
• Vấn đề nhận thức (chức năng trí tuệ).
• Và / hoặc các vấn đề về ngôn ngữ. 

Có tới 30% cá nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ duchenne có liên quan đến suy giảm hành vi và trí tuệ.

Loạn dưỡng cơ được chẩn đoán như thế nào?

Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh tuyên bố rằng: một số bệnh loạn dưỡng cơ không được xác định cho đến khi trẻ được 3 đến 6 tuổi. Tuy nhiên, những rối loạn này có thể được chẩn đoán sớm hơn. Thông thường, cha mẹ phải đợi 1 đến 2 năm để có được chẩn đoán chính xác. Ngay cả sau khi có triệu chứng yếu. 

Tìm kiếm điều trị càng sớm càng tốt và sự chăm sóc của bác sỹ về rối loạn vận động. Điều này có thể tạo ra sự khác biệt trong việc giúp trẻ phát huy hết tiềm năng.

Chẩn đoán loạn dưỡng cơ gồm:

• Xét nghiệm máu để xác định mức độ protein cơ và các yếu tố khác.
• Giới thiệu trẻ đến các bác sỹ để kiểm tra và tư vấn di truyền.
• Tiến hành sinh thiết cơ.

Xét nghiệm di truyền đặc biệt hữu ích nếu có tiền sử loạn dưỡng cơ trong gia đình. Tư vấn di truyền có thể giúp cha mẹ xác định xem họ có mang gen đột biến hay không. 

Các xét nghiệm trong khi mang thai có thể xác định một số rủi ro. Nhưng có thể giúp cha mẹ tương lai tìm ra nguy cơ. Sàng lọc trẻ sơ sinh cũng nên được thực hiện khi gia đình có tiền sử loạn dưỡng cơ.

Nếu bé đã được điều trị vltl chậm phát triển. Và / hoặc ban đầu được chẩn đoán là có trương lực cơ thấp, bác sỹ vật lý trị liệu có thể nghi ngờ nếu có dấu hiệu lâm sàng nhất định.

Các dấu hiệu và triệu chứng.

• Yếu cơ đáng kể.
• Dấu hiệu của gower tích cực (đặt tay lên đùi để đứng lên).
• Chậm đi.
• Khó khăn khi chạy, leo cầu thang, nhảy.
• Té ngã thường xuyên.
• Đi lại rất khó khăn.
• Khả năng ngôn ngữ bị trì hoãn.
• Chậm phát triển vận động.
• Khó kiểm soát đầu hoặc cổ.

Vật lý trị liệu có thể giúp đỡ gì?

Vật lý trị liệu giúp trẻ mắc chứng loạn dưỡng cơ duy trì chức năng bằng cách:

• Kiểm soát các biến chứng tiến triển của rối loạn. Chẳng hạn như yếu cơ và co rút. 

Mỗi đứa trẻ mắc chứng loạn dưỡng cơ có những nhu cầu riêng biệt dựa trên:

• Tuổi.
• Loại loạn dưỡng.
• Và sự tiến triển của các triệu chứng.

Các bác sỹ xác định yếu cơ. Và làm việc với từng đứa trẻ để:

• Giữ cho cơ linh hoạt và mạnh nhất có thể.
• Giúp giảm hoặc ngăn ngừa co thắt và dị dạng.
• Khuyến khích vận động và di chuyển.

Để có chức năng tối ưu trong tất cả các giai đoạn của cuộc đời.

 Mỗi kế hoạch điều trị được thiết kế để đáp ứng nhu cầu của trẻ. Bằng cách sử dụng phương pháp chăm sóc tập trung vào gia đình. Nếu cần thiết bị trợ giúp, vltl có thể chỉ định dùng phương tiện đi lại, nẹp hoặc xe lăn tốt nhất cho mỗi bé.

Các bác sỹ vật lý trị liệu biết tầm quan trọng của việc giải quyết các nhu cầu của trẻ. Để đảm bảo khả năng vận động trong suốt vòng đời.

Đánh giá Vật lý trị liệu.

Bác sỹ vật lý trị liệu sẽ thực hiện đánh giá bao gồm:

• Lịch sử phát triển.
• Sinh nở chi tiết.
• Sức khỏe tổng thể của trẻ.
• Và về bất kỳ mối quan tâm nào của cha mẹ.

 Bác sỹ vật lý trị liệu sẽ tiến hành kiểm tra thể chất. Và thực hiện các khám nghiệm cụ thể. Để xác định sự phát triển vận động của trẻ như: lăn lật, ngồi, bò, đứng dậy và đi lại. 

Bác sỹ trị liệu có thể tiến hành các xét nghiệm khác. Để đánh giá khách quan hơn những thay đổi và tiến triển của rối loạn theo thời gian. Nhằm dự đoán khi nào có thể chỉ định thay đổi về chăm sóc hoặc di chuyển (xe lăn, nẹp).

Sự điều trị.

Bác sỹ vật lý trị liệu ngăn ngừa hoặc giảm:

• Co rút mô mềm.
• Cứng khớp.
• Duy trì hoặc cải thiện sức khỏe cơ tim và cơ vân.
• Các hoạt động thích nghi ở nhà hoặc trường học của trẻ.
• Thúc đẩy các kỹ năng vận động, di chuyển.
• Và tăng cường các hoạt động hàng ngày.
• Khuyến khích sự tham gia vào cộng đồng.

 Nếu bé đã được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ, điều trị có thể bao gồm:

Kéo giãn thụ động và chủ động.

 Bác sỹ vật lý trị liệu sẽ thực hiện kéo giãn thụ động nhẹ nhàng cho trẻ. Kéo nhẹ chân và tay, đồng thời hướng dẫn bố mẹ cách thực hiện. Để tăng tính linh hoạt của khớp (tầm hoạt động khớp). Và ngăn chặn hoặc làm chậm sự phát triển của co rút.

Bài tập duy trì sức mạnh cơ.

 Bác sỹ vật lý trị liệu sẽ hướng dẫn bố mẹ và bé lớn các bài tập để:

• Duy trì sức mạnh cơ.
• Và sử dụng tư thế tốt trong suốt đời.

 Bác sỹ trị liệu sẽ xác định các trò chơi. Và nhiệm vụ thú vị phát huy sức mạnh.

 Khi con lớn lên, bác sỹ sẽ xác định các trò chơi và hoạt động mới. Để giảm nguy cơ béo phì và tăng sức khỏe của tim mạch.

 Các hoạt động như đi xe đạp và bơi lội là rất tốt để tập luyện. Bác sỹ sẽ đảm bảo các hoạt động này không quá vất vả hoặc mệt mỏi.

Tập luyện quá sức có thể làm hỏng cơ. Phụ huynh được khuyến khích tìm kiếm các dịch vụ vật lý trị liệu sớm. Để xác định các hoạt động tăng cường tốt nhất cho con mình.

Bài tập thở.

 Bác sỹ vật lý trị liệu cung cấp chương trình để duy trì sức mạnh cơ hô hấp.

Cải thiện kỹ năng phát triển.

 Bác sỹ vật lý trị liệu sẽ giúp bé thành thạo các kỹ năng vận động thô. Như lăn lật, ngồi, bò, đứng dậy, đi lại và nhảy. 

Bác sỹ trị liệu sẽ lên kế hoạch phù hợp dựa trên mức độ phát triển. Và nhu cầu vận động của con bệnh nhân.

Hoạt động thể chất.

 Bác sỹ vật lý trị liệu sẽ giúp xác định các bài tập cụ thể. Chế độ ăn uống và sự tham gia của cộng đồng sẽ thúc đẩy sức khỏe thể chất của bé.

 Khi cần thiết, các thiết bị hỗ trợ di chuyển như:

• Xe lăn.
• Nẹp và đai.
• Các thiết bị gia đình có thể được chỉ định để giúp duy trì khả năng di chuyển.

Vật lý trị liệu có thể được cung cấp tại nhà. Nhu cầu của bé sẽ thay đổi rất nhiều khi chúng lớn hơn. Và vật lý trị liệu sẽ điều chỉnh các phương pháp điều trị khi cần thiết. Để giải quyết các nhu cầu của mỗi cá nhân khi các ưu tiên điều trị thay đổi.

Nếu bé dự kiến ​​sẽ phẫu thuật chỉnh hình cho vẹo cột sống hoặc co thắt. Vltl có thể hỗ trợ đánh giá. Sự cần thiết dùng thiết bị, dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ. Chúng có thể cần thiết để phục hồi nhanh chóng trong quá trình phục hồi sau phẫu thuật. Nhằm giúp phục hồi và tối đa hóa sự độc lập của bé.

Loạn dưỡng cơ có thể được ngăn ngừa?

Tư vấn di truyền rất quan trọng đối với các gia đình mắc chứng loạn dưỡng di truyền đã biết.

 Tuy nhiên, nhiều đột biến tự phát. Xảy ra trong bụng mẹ khi cả bố và mẹ đều không có tiền sử rối loạn. Có thể dẫn đến chứng loạn dưỡng cơ.

 Chăm sóc trước khi sinh là rất quan trọng đối với tất cả phụ nữ mang thai. Một số phụ nữ nên được kiểm tra các chẩn đoán được phát hiện trong thời kỳ đầu mang thai. Bao gồm chứng loạn dưỡng cơ.

Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng trong thai kỳ để chẩn đoán trước sinh.

Khi một đứa trẻ được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ. Bác sỹ vật lý trị liệu sẽ cung cấp giáo dục và kỹ thuật trị liệu. Nhằm ngăn ngừa hoặc giảm biến chứng có thể xảy ra sau khi sinh như:

• Chậm phát triển.
• Sức mạnh cơ.
• Tư thế tốt.
• Co rút mô mềm.
• Và cử động bất thường hoặc mô hình đi bộ.

Tiên lượng cho người mắc chứng này thay đổi tùy theo loại và giai đoạn. Một số trường hợp có thể nhẹ và tiến triển chậm trong suốt vòng đời. Trong khi những trường hợp khác có thể gây ra yếu cơ nghiêm trọng và tác động chức năng.

 Một số trẻ mắc chứng loạn dưỡng cơ không qua được tuổi trưởng thành. Trong khi những trẻ khác sống đến tuổi trưởng thành với khuyết tật từ nhẹ đến trung bình.

Vật lý trị liệu luôn đảm bảo rằng trẻ em bị loạn dưỡng cơ và gia đình không cô đơn. Họ làm việc không mệt mỏi để giúp mỗi cá nhân đạt được tiềm năng đầy đủ.

Đọc thêm.

Các bài viết sau đây cung cấp một số bằng chứng khoa học tốt nhất. Nhằm điều trị loạn dưỡng cơ.

Loạn dưỡng cơ duchenne: hướng dẫn tập luyện cho người bị dmd. 

 Dự án cho cha mẹ. Hướng dẫn chăm sóc. Chẩn đoán và quản lý loạn dưỡng cơ duchenne: hướng dẫn trực tuyến cho các gia đình 

Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia. Nghiên cứu loạn dưỡng cơ.

Loạn dưỡng cơ duchenne . 

Hiệp hội loạn dưỡng cơ. Nhiều tài nguyên miễn phí được cập nhật liên tục. Loạn dưỡng cơ duchenne. Loạn dưỡng cơ bẩm sinh.

Phương pháp trị liệu cho chứng loạn dưỡng cơ.  Điều miễn phí .

Tiêu chuẩn chăm sóc cho bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh. Điều miễn phí .